中华医学遗传学

期刊发文

• 开展临床遗传学讨论，促进我国临床遗传学的发展——为新辟《临床遗传学论坛》栏目告作者和读者

  作者：张思仲

  关键词：临床遗传学 G6PD缺乏症 医学遗传学 读者 作者 栏目 论坛 流行病学调查

• 完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析

  作者：吴维青; 罗福薇; 耿茜; 郝颖; 陈武斌; 蔡筠; 谢建生

  关键词：完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变

• 28例羊水染色体异常核型分析

  作者：赵丽娟; 雷灵梅

  关键词：染色体异常核型分析 羊水 先天性心脏病 高龄孕妇 门诊就诊者 21三体征 脑发育不全 唐氏综合征

• 一个母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体12SrRNAG709A位点的突变分析

  作者：魏钦俊; 鲁雅洁; 张艳; 陈智斌; 邢光前; 曹新

  关键词：母系遗传 线粒体DNA j2S RRNA G709A 基因突变

• 《中华医学遗传学杂志》已开通远程投稿及审稿系统

  关键词：中华医学会杂志社 医学遗传学 管理系统 远程 投稿 中华医学会系列杂志 MEDLINE 编辑部

• 一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究

  作者：唐小辉; 康晓静; 孙淼; 迪力努尔; 何玉红; 吴秀娟; 刘建勇; 吴卫东; 普雄明

  关键词：表皮松解性掌跖角化病 连锁分析 17号染色体 角蛋白9 基因突变

• 泛发性发疹型汗管瘤一家系八例

  作者：陈清华; 冯爱平; 张向阳; 蒋苹; 高勇; 刘娟; 杨擎宇; 刘静宇

  关键词：发疹型汗管瘤 泛发性 染色体核型分析 家系 先证者 丘疹

• 脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测

  作者：王俊岭; 徐倩; 雷立芳; 沈璐; 江泓; 李晓辉; 周亚芳; 易继平; 周洁; 严新翔; 潘乾; 夏昆; 唐北沙

  关键词：脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复 突变检测

• 非血性羊水中母体细胞污染致假性嵌合体一例

  作者：曾艳; 许平

  关键词：母体细胞污染 血性羊水 嵌合体 人绒毛促性腺激素 假性 羊水标本 羊膜腔穿刺 培养物

• 常染色体显性小脑性共济失调致病基因动态突变位点三核苷酸重复变异的研究

  作者：陈朴; 马明义; 商慧芳; 苏丹; 张思仲; 杨元

  关键词：常染色体显性小脑性共济失调 遗传性脊髓小脑性共济失调 基因 动态突变

• 反义miR-221／222上调p27kp1对胶质母细胞瘤U251的放射增敏作用

  作者：张春智; 王广秀; 康春生; 杜汋; 浦佩玉

  关键词：微小RNA一221 微小RNA-222 U251胶质母细胞瘤细胞系 p27kp1蛋白 放射敏感性

• 先天性成骨不全一家系七例

  作者：庄明凤; 殷汝昌; 王道

  关键词：先天性成骨不全 家系 住院治疗期间 出生体重 上肢骨折 足月顺产 母乳喂养 皮肤黏膜

• 遗传与环境因素对儿童内向行为影响的双生子研究

  作者：司徒明镜; 李涛; 高欣; 张晓薇; 方慧; 张毅; 黄颐

  关键词：双生子研究 内向行为 定量遗传分析

• 染色体平衡易位伴不良孕产史五例

  作者：赵欣荣; 吴怡; 王慧; 沈颖华; 高佳琪; 程蔚蔚

  关键词：染色体平衡易位 不良孕产史 染色体核型 多发畸形儿 染色体检查 中期引产

• 采用多重连接探针扩增技术检测智力低下儿童的基因缺陷

  作者：朱丽娜; 王春枝; 杨晓; 王艳; 刘欣; 何玺玉

  关键词：智力低下 多重连接探针扩增 基因缺陷

• t（6；15）（p23;q15）伴流产一例

  作者：施丽华; 吴明蓉; 林一凡; 施建鹏

  关键词：自然流产 阴道出血 不明原因 常规培养 第1胎 外周血

• 基因芯片筛选Bardct-Bicd1综合征患者外周血差异表达基因

  作者：沈涛; 寿涛; 严新民; 董虹; 邹云莲; 高建梅; 曾蓉; 华映昆; 张进萍; 李丽

  关键词：基因芯片 差异表达 Bardet—Biedle综合征

• 46，XY，t（1；2）（q12;q37）伴严重少精症一例

  作者：曾爱群; 陈全娘

  关键词：严重少精症 外周血淋巴细胞培养 染色体G显带 细胞遗传学检查 异常核型 性激素检查 中西医治疗 月经正常

• 宁夏回、汉族心肌梗死患者血浆凝血因子Ⅶ基因多态性研究

  作者：黄晖; 贾绍斌; 陈树兰; 沙勇; 马爱群; 马学平; 张金莉; 白向荣; 何琳

  关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病 凝血因子Ⅶ 遗传多态性 宁夏回 汉族

• 外阴畸形一家系三例

  作者：白姣; 杨波; 雷林; 郑东平; 彭海英; 郑光美; 景红霞

  关键词：外阴畸形 家系 染色体核型 假两性畸形 社会性别 阴蒂肥大 尿道外口 色素沉着

• 两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定

  作者：文娟; 梁德生; 廖希; 薛晋杰; 唐桂芝; 夏艳; 龙志高; 戴和平; 邬玲仟

  关键词：Turner综合征 微小额外标记染色体 核型 荧光原位杂交 聚合酶链反应

• 雄激素不敏感综合征一家系四例

  作者：王雪; 王红静; 杨琴

  关键词：雄激素不敏感综合征 家系 腹股沟区 乳房发育 社会性别 原发闭经 四肢骨骼 先证者

• 九个X染色体短串联重复基因座复合扩增体系的建立及遗传多态性

  作者：刘秋玲; 吕德坚; 赵虎

  关键词：X染色体短串联重复 荧光复合扩增 亲权鉴定 遗传多态性

• 染色体异常核型八例

  作者：高选; 陈虹; 刘燕; 傅海龙; 刘敏; 杨西贤; 刘美; 颜军昊; 陈子江

  关键词：染色体异常核型 细胞遗传学检查 患者 临床分析

• 遗传性痉挛性截瘫11型研究进展

  作者：杜鹃; 沈璐; 唐北沙

  关键词：遗传性痉挛性截瘫 遗传异质性 基因定位

• 1676例孕中期羊水细胞培养和染色体核型分析

  作者：黄海龙; 李英; 徐两蒲; 何德钦; 林娜; 范向群; 林元

  关键词：羊水细胞 染色体核型分析 孕中期 养和 遗传咨询门诊 妇幼保健院 高危孕妇 产科门诊

• 髋关节发育不良的分子遗传学研究进展

  作者：范建波; 史冬泉; 蒋青

  关键词：发育性髋关节发育不良 遗传学 易感基因 遗传多态性

• 《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求

  关键词：中华医学会系列杂志 快速通道 医学遗传学 人类遗传学 临床论文 作者

• HLA-B新等位基因B＊9536和B＊4612的测序分析和确认

  作者：和艳敏; 章伟; 何俊俊; 王炜; 韩浙东; 陈男英; 朱发明; 严力行

  关键词：人类白细胞抗原 等位基因 HLA- B＊9536 HLA-B＊4612 测序

• 《中华医学遗传学杂志》2010年征订及征稿启事

  关键词：《文摘杂志》 医学遗传学 中华医学会 《中文核心期刊要目总览》 征稿启事 《化学文摘》 人类遗传学 华西医科大学

• FcRL3基因三个单核苷酸多态性与重庆汉族人群Gravcs病关联研究

  作者：郑瑞芝; 赵志刚; 张素华; 李蓉

  关键词：GRAVES病 FcRL3基因 遗传多态性 单核苷酸

• 18号环状染色体一例

  作者：杨元发; 李秀娟; 程仙英; 刘维凯

  关键词：环状染色体 少量出血 单纯疱疹病毒 反应迟钝 足月剖腹产 巨细胞病毒 智力测验 人工流产

• AZF缺失患者Y染色体断裂点定位分析

  作者：涂向东; 丛学文; 严爱贞; 曾健; 朱忠勇

  关键词：男性精子生成障碍 Y染色体无精子因子区域缺失 断裂点

• 染色体平衡易位伴自然流产二例

  作者：余小艳; 李倩; 邹芳铭; 宋婕萍

  关键词：自然流产 染色体平衡易位 细胞遗传学检查 核型

• 西藏僜人mtDNA高变Ⅰ和高变Ⅱ区序列多态性分析

  作者：康龙丽; 章晓凤; 刘凯; 赵健民

  关键词：线粒体DNA D-环区 高变Ⅰ区 高变Ⅱ区 遗传多态性 西藏僜人

• 延边地区汉族群体线粒体DNA编码区五个部分序列多态性

  作者：张永吉; 徐京男; 李哲

  关键词：线粒体DNA 编码区 单核苷酸多态性

• 湖北土家族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性

  作者：邹洁; 朱远雁; 沈钢

  关键词：短串联重复序列 遗传多态性 等位基因频率 湖北土家族

• 新等位基因HLA-B＊9526的确认和序列分析

  作者：陈阳; 刘显智; 李晓丰; 章旭; 张坤莲; 李剑平

  关键词：人类白细胞抗原分型 HLA- B新等位基因 人类白细胞抗原-B＊9526

• Holt-Oram综合征二例

  作者：周亚平

  关键词：Holt-Oram综合征 室间隔运动异常 拇指缺如 心室负荷过重 右心室流出道 主动脉结 活动后心悸 收缩期杂音

• 47，XY，＋dc1（9）（q34）wcp（9＋）／46，XY伴隐睾一例

  作者：张卫红; 叶峻杰; 佴文惠; 王金焕; 李根瑞; 王亚萍

  关键词：双侧隐睾 有毒有害物质 家族遗传病史 颜面不对称 肌张力低下 医院诊断 隐睾手术 智力低下

• 1175例羊水细胞培养染色体核型分析

  作者：朱瑞芳; 杨滢; 张颖; 吴星; 许争峰; 茹彤; 胡娅莉

  关键词：染色体核型分析 羊水细胞培养 产前诊断 羊膜腔穿刺术 胎儿染色体病 胎儿畸形 取材方法 安全可靠

• 2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

  作者：钱欣; 罗玉琴; 徐晓姹; 余美玉; 吕时铭

  关键词：羊水细胞染色体核型分析 高龄孕妇 胎儿染色体异常 新生儿出生缺陷 产前诊断 染色体病 诊断方法 高龄妇女

• 武汉地区1617例少弱精及无精症患者的细胞遗传学分析

  作者：吴媛媛; 丁建林; 吴行飞; 唐红菊; 刘海意; 乔福元

  关键词：细胞遗传学分析 无精症 少弱精 武汉地区 染色体核型分析

• 染色体臂间倒位三家系七例

  作者：李琳; 纪范英

  关键词：染色体臂间倒位 三家系 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 软骨发育不全 进行性加重 染色体制备 G显带分析

• 1472例羊膜腔穿刺产前诊断细胞遗传学分析

  作者：张璘; 任梅宏; 梁梅英

  关键词：羊膜腔穿刺 产前诊断 细胞遗传学分析 北京大学人民医院 染色体异常 诊断指征 不良生育史 产前筛查

• 先天性视网膜血管纡曲合并小睑裂、内眦赘皮一家系

  作者：张政君

  关键词：视网膜血管 内眦赘皮 小睑裂 先天性 家系 远视力 小静脉 屈光间质

• 毛囊角化病一家系15例

  作者：孙嫦娥; 方红; 丁颖果

  关键词：毛囊角化病 家系 大腿部 胸背部 先证者 胸腹部 皮肤科 腰腹部

• Wolf-Hirschhorn综合征一例

  作者：冯丽云; 杨晶

  关键词：综合征 胎儿宫内发育迟缓 APGAR评分 实验室检查结果 新生儿高血糖症 动脉导管未闭 代谢性酸中毒 新生儿肺炎

• 神经纤维瘤病四家系

  作者：牟韵竹; 张正中; 陈星; 眭维耻

  关键词：神经纤维瘤病 家系 躯干部 自觉症状 学习成绩 皮下结节 视力正常 内脏损害

• 家族性特发性震颤一家系25例

  作者：杨淑敏; 张伟华; 王程; 高勇; 张子波; 金艳花; 金雄吉; 刘静宇; 杨康鹃

  关键词：特发性震颤 家族性 家系 情绪紧张 精细动作 少量饮酒 饮酒过多 神经检查

• 47，XY，＋dcr（13）t（13；15）（q12q24）mat一例

  作者：张静敏; 胡琴; 曹英; 陶炯

  关键词：先天性心脏病 体重增长 喂养困难 足月顺产 出生体重 母亲孕期 内眦赘皮 足畸形

• 《中华医学遗传学杂志》2009年第26卷总目录索引
• 《中华医学遗传学杂志》稿约

  关键词：医学遗传学 中华医学会 杂志 计划生育工作者 稿约 学术性期刊 人类遗传学 编辑出版